Anemie talasemie,

Talasemia | stamincasaliga1.ro

Talasemia, boala rară a sângelui Numim talasemie un grup de boli moștenite ale sângelui care afectează capacitatea unei persoane de a produce hemoglobină, cauzând anemie. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către celulele corpului.

Anemie talasemie acest motiv, pacienții care suferă de talasemie se simt deseori obosiți din cauza concentrației reduse de hemoglobină. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor și în final chiar la deces.

În cele mai multe dintre cazuri nu putem preveni această afecțiune. Dacă știți că sunteți purtători, este indicat să consultați un medic genetician pentru îndrumare în caz de concepție, sau pentru testarea fătului.

Ideal, sceening-ul ar trebui realizat înainte de sarcină.

Screening-ul extins și funcțional, detecția și consilierea cuplurilor cu risc, în conexiune cu diagnosticul ante-natal, reprezintă o procedură promițătoare pentru reducerea mortalității și morbidității talasemiilor. Cauze Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene.

anemie talasemie

Este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinte la copil. Ambii părinți trebuie să fie purtători de genă patologică pentru a o transmite copilului. Tipologie Exista mai multe tipuri de talasemie: 1.

Subiecții cu talasemie minora anemie talasemie persoane care nu necesită de regula tratament, ci doar controale periodice și nu pot fi indentificați decât prin controale hematologice specifice. Talasemia intermedia - poate îmbracă diferite aspecte, de la cele anemie talasemie, asemănătoare talasemiei minore, până la cele severe, dependente de transfuzii sanguine 3.

Talasemia anemie talasemie Anemie talasemie Cooley - este asociată cu o anemie hemolitică exterm de severă dependentă de transfuzii cronice de sânge pe țoată durata vieții. Aceasta se manifestă în primele luni sau primii ani de viață printr-o amenie severă, paloare tegumentară, dezvoltare statura-ponderala deficitară, hepatosplenomegalie.

Talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcţionează sau funcţionează doar parţial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa şi beta, pentru a forma hemoglobina.

Dacă pacientul este purtător de tara genetică şi are doar una dintre gene afectată, acesta prezintă o anemie uşoară şi, de obicei, nu are nevoie de tratament.

Prognostic Talasemia Talasemia este o anemie talasemie a sangelui care este mostenita transmisa de la parinti la copii prin intermediul genelor — apare cand organismul nu produce suficienta proteina denumita hemoglobina sau nu produce deloco componenta importanta a globulelor rosii. Cand nu exista suficienta hemoglobina, globulele rosii nu functioneaza optim si au o durata mai scuta de viata.

În acest caz este vorba de talasemie minoră sau tara beta talasemie. Pacientul cu tara genetică este pacientul care moşteneşte gena normală de la un părinte şi gena cu talasemie de la celălalt părinte.

Dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie severă. În acest caz, pacientul a moştenit gene cu talasemie de la ambii părinţi — talasemia majoră. Simptomele acestui tip de anemie apar în primele şase luni de viaţă, tratamentul constând anemie talasemie efectuarea de transfuzii de sânge, la intervale regulate, la de zile.

Dacă transfuziile de sânge se încep de la vârste mici şi se continuă pe tot parcursul vieţii, se consideră că prelungesc durata de viaţa.

Вежливо поприветствовав Верховного Оптимизатора и извинившись за провал своей миссии, Арчи передал два персональных послания: коротенькое для Джеми и подлиннее для Синего Доктора. Разговаривая со спутницей всей своей жизни - Синим Доктором, Арчи усложнял привычные полосы яркими цветовыми вспышками. За два проведенных в заключении месяца Ричард научился понимать своего компаньона; он был тронут столь прекрасным выражением чувств. Anemie talasemie октопаук договорил, Ричард подошел к нему и прикоснулся к спине. - Ну как, тебе .

Din cauza acestui tratament, pacientul acumulează depozite de fier în organism, acest nou simptom necesitând efectuarea unui tratament chelator de fier, care poate fi administrat pe cale orală sau prin intermediul unor microperfuzii zilnice, cutanate, prelungite pe durata a 12 ore, cu ajutorul unei micropompe de tip injectomat. Simptome Simptomele prezentate anemie talasemie talasemie depind de tipul și de severitatea afecțiunii. Acestea pot include: Oboseală Aspectul de piele palidă sau piele îngălbenită Deformări ale oaselor faciale Inflamație abdominală Urina închisă la culoare În absența diagnosticului și tratamentului cei mai mulți pacienți mor înainte de vârstă de 5 ani.

Talasemia, boala rară a sângelui

Dacț copilul este tratat adecvat, multe din manifestările talasemiei nu apar în copilărie, problemele clinice apărând după prima decadă de viață și fiind rezultatul acumulării de fier. Frecvența și severitatea multora din complicațiile beta talasemiei majore depind într-o largă măsură de tratament, în particular, de statusul constant al nivelului de hemoglobina și eficacitatea terapiei chelatoare.

Diagnostic 1. Diagnosticul de laborator include: hemoleucogramă completăcare să furnizeze date despre numărul de eritrocite, mărimea lor MCVcantitatea de hemoglobină MCHambele scăzute Frotiu de sânge periferic Electroforeza de hemoglobină prin care se măsoară Hb A şi Hb A2, componentele hemoglobinei adultului Testare anemie talasemie — în cazul în care testele anterioare nu clarifică diagnosticul — se face examenul ADN, pentru un tablou complet fiind necesară uneori investigarea membrilor familiei Hemopexina Toţi pacienţii cu forme minore trebuie sfătuiţi să-şi investigheze fraţii, surorile, părinţii în scopul depistărilor purtătorilor de tară.

Investigarea partenerilor trebuie făcută înainte de o eventuală sarcină anemie talasemie scopul unei bune consilieri genetice. Diagnosticul talasemiei majore, de obicei este stabilit în primele luni de viaţă, cel mai adesea sub vârsta de 2 ani.

Diagnostic molecular în scopul identificării mutaţiilor, ce pot fi corelate cu gradul de severitate 3. Diagnostic genetic prenatal, în funcţie de vârsta sarcinii cu risc de formă majoră de talasemie se poate face prin: Biopsie de vilozităţi coriale — în săptămâna de gestaţie Amniocenteza — în al II-lea trimestru de sarcină, sub anemie talasemie ecografic, se introduce un ac prin abdomenul mamei şi se aspira o cantitate mică de lichid amniotic ce conţine şi celule fetale ce se analizează genetic.

Cordonocenteza — după săptămână 18 de anemie talasemie se introduce acul în cordonul ombilical, sub ghidaj ecografic, şi se aspiră o mică cantitate de sânge fetal Tratament Terapia Transfuzională în Talasemie Transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de baza în talasemia majoră, regimul transfuzional începând în primii ani de viață, de la diagnosticare, și se efectuează la intervale regulate de săptămâni.

anemie talasemie

În urma acestor transfuzii, se acumulează în organism cantități mari de fier, acesta depozitându-se în special în ficat, pancreas, splină, inimă, glande endocrine, tegumente. Întrucât organismul nu posedă mecanisme proprii de eliminare a acestei exces de fier și pentru că se dezvoltă și mecanisme compensatorii de absorbție excesivă a fierului, s-a instituit un regim chelator.

De eficiența acestui tratament chelator depinde supraviețuirea timp cât mai îndelungat a bolnavilor cu talasemie majoră. Singurul tratament care ar asigura o vindecare completă este transplantul de măduvă osoasă.

anemie talasemie

Transplantul folosit în cazul talasemiei majore este alotransplantul. Cea mai cunoscută cauză ce duce la apariţia multor complicaţii probleme hepatice, cardiace, etc este supraîncărcarea anemie talasemie fier în urma transfuziilor de sânge regulate.

anemie talasemie

Pentru a preveni şi a reduce cât mai mult această supraîncărcare este recomandată, pe langă utilizarea chelatorului de fier, o dietă saracă în fier. Consum moderat Proteinele care conţin o cantitate mare de fier includ: ficatul, carnea de vită, fasolea, carnea de porc, arahidele şi tofu.

anemie talasemie

De asemenea, ar trebui consumate cu masură: prunele uscate, sucul de prune, spanacul, mazărea, broccoli, pepenele roşu anemie talasemie legumele cu frunze verzi. Este recomandat să se consume cantități adecvate de acid folic, calciu, hpv symptoms urination D. Se pot lua în considerare și suplimentele nutritive.

Suplimentele de baza pentru cei cu talasemie majoră sunt: acidul folic, calciul cu vitamina D3 şi vitamina B6.

Anemia prin carenta de fier - 20.10.2015

Ațiputeafiinteresat